Przyczyną achondroplazji jest najczęściej nowo powstała mutacja w genie kodującym białko, które jest receptorem czynnika wzrostu fibroblastów. Hamuje ona rozwój kości, proces kostnienia tkanki chrzęstnej, co prowadzi do niskorosłości, wad rozwojowych szkieletu i krótkich kończyn. Najczęściej osoby chore mają zdrowych rodziców 80%, reszta przypadków zachorowań dotyczy odziedziczenia choroby rodziców przez dzieci. Wystarczy, że człowiek ma jeden allel wadliwy genu warunkującego achondroplazję, a choroba się u niego ujawni.