Synonimy dla Achondroplazja. Inne nazwy dla Achondroplazja.

Achondroplazja to genetyczna choroba, która powoduje zaburzenia wzrostu kości. Jest to najczęstsza forma karłowatości, charakteryzująca się krótkimi kończynami i niewielkim wzrostem ciała. Inne nazwy używane na określenie tej choroby to: achondroplasia, karłowatość achondroplastyczna, karłowatość chrzęstno-kostna.

Osoby z achondroplazją mają skrócone kości długie, zwłaszcza w ramionach i nogach, co prowadzi do ograniczonego wzrostu. Choroba jest spowodowana mutacją w genie receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3). Objawy achondroplazji mogą obejmować krótki wzrost, wygięte plecy, skrócone kończyny, wydatne czoło i niski nos.

Ważne jest, aby zrozumieć, że osoby z achondroplazją mogą prowadzić pełne i satysfakcjonujące życie, choć mogą wymagać pewnych dostosowań i opieki medycznej. Wspieranie ich i zwiększanie świadomości na temat tej choroby jest istotne dla budowania społeczeństwa opartego na akceptacji i zrozumieniu.