Niedobór alfa1-antytrypsyny - Jaka jest jego częstość występowania?

Niedobór alfa1-antytrypsyny jest rzadką genetyczną chorobą, która dotyczy głównie płuc. Jest to spowodowane mutacją w genie kodującym alfa1-antytrypsynę, która prowadzi do niedoboru lub wadliwej produkcji tego białka.

Częstość występowania niedoboru alfa1-antytrypsyny różni się w zależności od populacji. W Europie i Ameryce Północnej szacuje się, że dotyczy on około 1 na 2000-5000 osób. W Polsce częstość występowania jest trudna do określenia, ale szacuje się, że może wynosić około 1 na 5000-10000 osób.

Niedobór alfa1-antytrypsyny może prowadzić do rozwinięcia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) oraz zwiększa ryzyko wystąpienia marskości wątroby. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania postępowi choroby i minimalizowania jej skutków.

W przypadku podejrzenia niedoboru alfa1-antytrypsyny, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne, takie jak oznaczenie poziomu alfa1-antytrypsyny we krwi.