Zespół Birt-Hogg-Dubé - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Birt-Hogg-Dubé (BHD) to rzadkie dziedziczne schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się występowaniem wielu łagodnych guzów skóry, płuc i nerek. Częstość występowania tego zespołu nie jest dokładnie znana, ale szacuje się, że dotyczy on około 1 na 200 000-300 000 osób na całym świecie.

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma mutację w genie FLCN, istnieje 50% szansy, że przekaże ją swojemu potomstwu. Objawy zespołu BHD mogą się różnić w zależności od osoby, ale najczęściej obejmują pojawienie się guzów skóry, nawracającego odma opłucnowego oraz guzów nerek.

Wczesne rozpoznanie zespołu BHD jest istotne, ponieważ pozwala na monitorowanie i leczenie powikłań, takich jak rozwój raka nerek. Osoby z podejrzeniem tego zespołu powinny skonsultować się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.