Zespół Birt-Hogg-Dubé - Jaka jest jego historia?

Zespół Birt-Hogg-Dubé (BHD) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Została po raz pierwszy opisana w 1977 roku przez trzech lekarzy: Birta, Hogga i Dubé. Choroba ta charakteryzuje się występowaniem wielu torbieli w skórze, głównie na twarzy, szyi, klatce piersiowej i plecach. Oprócz tego, pacjenci z zespołem BHD mogą mieć również torbiele w płucach oraz guzy nerek.

Najważniejszym genem związanym z zespołem BHD jest gen FLCN, który odpowiada za produkcję białka o tej samej nazwie. Mutacje w tym genie prowadzą do powstawania charakterystycznych zmian skórnych oraz predysponują do rozwoju torbieli płucnych i guzów nerek.

Chociaż zespół Birt-Hogg-Dubé jest chorobą rzadką, to istnieje wiele badań naukowych nad jej przyczynami i leczeniem. Wczesne rozpoznanie oraz regularne badania kontrolne są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i skutecznego zarządzania tą chorobą.