Niedokrwistość Fanconiego - Jaka jest jej częstość występowania?

Niedokrwistość Fanconiego jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy głównie dzieci i młodych dorosłych. Choroba ta jest spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA. W wyniku tego uszkodzenia dochodzi do wrodzonych wad w różnych narządach, takich jak kości, skóra, układ moczowo-płciowy i układ krwiotwórczy.

Częstość występowania niedokrwistości Fanconiego jest trudna do określenia ze względu na jej rzadkość i zróżnicowanie w różnych populacjach. Szacuje się, że choroba ta dotyka około 1 na 100 000 do 1 na 200 000 nowo narodzonych dzieci. Jednakże, w niektórych populacjach, takich jak populacja Ashkenazyjska Żydów, częstość występowania może być wyższa.

Wczesne rozpoznanie niedokrwistości Fanconiego jest kluczowe dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki medycznej. Osoby z podejrzeniem tej choroby powinny skonsultować się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.