Niedokrwistość Fanconiego - Jaka jest jej historia?
Niedokrwistość Fanconiego - Kiedy została ona odkryta? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Niedokrwistość Fanconiego, znana również jako anemia Fanconiego, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na produkcję krwi. Choroba została nazwana na cześć Guido Fanconiego, niemieckiego pediatry, który jako pierwszy opisał ją w 1927 roku.
Niedokrwistość Fanconiego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Choroba wpływa na różne układy i narządy w organizmie, w tym na szpik kostny, który jest odpowiedzialny za produkcję krwi.
Objawy niedokrwistości Fanconiego mogą obejmować małą liczbę czerwonych krwinek, małą liczbę płytek krwi, wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu i rozwój, a także zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.
Chociaż nie ma lekarstwa na niedokrwistość Fanconiego, istnieją różne metody leczenia, takie jak przeszczepienie szpiku kostnego, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.
https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi
Dodany 18 lip 2017 przez Elisabet 1900
Dodany 22 wrz 2017 przez Jo 1920
F spowodowany błędem w kodzie genetycznym. Ponieważ warunki te są tak rzadkie i objawy są tak zróżnicowane, diagnoza nie zawsze wprost oświadczył.
W Holandii ponad 100 pacjentów z FA, jak wiadomo. Obecnie trwa Rejestracja wszystkich holenderskich pacjentów powstała. Na całym świecie istnieje ponad 3000 Alfa pacjentów wiadomo. Ze względu na lepsze leczenie, żyją dłużej i coraz więcej osób dorosłych z FA.
Objawy
Następujące problemy mogą wskazywać na FA:
zakłócenia w pracy szpiku kostnego (beenmergfalen)
wady fizyczne anomalie szkieletu i/lub narządów, i krótka długość
zaburzenia układu hormonalnego (эндокринологические naruszenia), takie jak wolne działanie tarczycy, niski poziom hormonu wzrostu, cukrzyca i niewystarczające puberteitsontwikkeling
znacznie zwiększa prawdopodobieństwo białaczki i raka błon śluzowych (плоскоклеточной nowotworu) w jamie ustnej, a u kobiet - układu rozrodczego
Dodany 22 wrz 2017 przez Barbara 2670
