Niedokrwistość fanconiego (FA) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. Choroba po raz pierwszy została opisana w 1927 r. przez szwajcarskiego pediatrą Guido Fanconiego. Opisał rodziny z piątką dzieci, w tym trzech braci z wrodzonymi anomaliami i beenmergfalen.
F spowodowany błędem w kodzie genetycznym. Ponieważ warunki te są tak rzadkie i objawy są tak zróżnicowane, diagnoza nie zawsze wprost oświadczył.
W Holandii ponad 100 pacjentów z FA, jak wiadomo. Obecnie trwa Rejestracja wszystkich holenderskich pacjentów powstała. Na całym świecie istnieje ponad 3000 Alfa pacjentów wiadomo. Ze względu na lepsze leczenie, żyją dłużej i coraz więcej osób dorosłych z FA.
Objawy
Następujące problemy mogą wskazywać na FA:
zakłócenia w pracy szpiku kostnego (beenmergfalen)
wady fizyczne anomalie szkieletu i/lub narządów, i krótka długość
zaburzenia układu hormonalnego (эндокринологические naruszenia), takie jak wolne działanie tarczycy, niski poziom hormonu wzrostu, cukrzyca i niewystarczające puberteitsontwikkeling
znacznie zwiększa prawdopodobieństwo białaczki i raka błon śluzowych (плоскоклеточной nowotworu) w jamie ustnej, a u kobiet - układu rozrodczego