Choroba Menkesa - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Menkesa to rzadkie, dziedziczone genetycznie schorzenie metaboliczne, które dotyka głównie chłopców. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, odpowiedzialnym za transport miedzi w organizmie. Częstość występowania choroby Menkesa szacuje się na około 1 na 100 000 urodzeń.

Choroba Menkesa charakteryzuje się zaburzeniami wchłaniania i przetwarzania miedzi, co prowadzi do jej niedoboru w organizmie. Objawy choroby mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, nieprawidłowości w budowie kości i naczyń krwionośnych, słabe napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu oraz charakterystyczne zmiany w strukturze włosów.

Niestety, choroba Menkesa jest nieuleczalna, jednak wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą poprawić jakość życia pacjenta. Terapia polega na podawaniu miedzi w formie leków lub dożylnie. W przypadku ciężkich objawów, takich jak drgawki czy problemy z oddychaniem, konieczne może być również leczenie objawowe.

Ważne jest, aby rodzice z podejrzeniem choroby Menkesa skonsultowali się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne. Wczesna interwencja może mieć istotny wpływ na rokowanie i jakość życia pacjenta z chorobą Menkesa.