Choroba Menkesa - Jaka jest jej historia?

Choroba Menkesa, znana również jako zespół Menkesa, to rzadka genetyczna choroba metaboliczna, która wpływa na przemianę miedzi w organizmie. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie.

Choroba Menkesa jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby zachorować. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się u niemowląt i obejmują opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, zaburzenia wzrostu, słabe mięśnie, nietypowy wygląd włosów (kręcone i łamliwe) oraz problemy neurologiczne.

Niestety, choroba Menkesa jest nieuleczalna, ale istnieją pewne metody leczenia, takie jak terapia miedzią, która może pomóc w złagodzeniu niektórych objawów. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z chorobą Menkesa.