Kwasica metylomalonowa - Jaka jest jej częstość występowania?

Kwasica metylomalonowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która występuje u około 1 na 50 000-100 000 noworodków. Jest to dziedziczna choroba, która wynika z defektu enzymu odpowiedzialnego za przemianę metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA. W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia się metylomalonylo-CoA w organizmie, co prowadzi do zaburzeń metabolicznych.

Objawy kwasicy metylomalonowej mogą być różnorodne i obejmować: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia neurologiczne, niedokrwistość megaloblastyczną, kwasice metaboliczną, wymioty, utratę apetytu i inne. Częstość występowania tej choroby może się różnić w zależności od populacji i regionu geograficznego.

Diagnoza kwasicy metylomalonowej opiera się na badaniu poziomu metylomalonylo-CoA w moczu oraz na badaniach genetycznych. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia białka i stosowaniu specjalnej diety, która pomaga zmniejszyć ilość metylomalonylo-CoA w organizmie.

Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z kwasicą metylomalonową. W przypadku podejrzenia tej choroby należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i ustali optymalny plan leczenia.