Zespół Robinowa - Co to jest?

Zespół Robinowa, znany również jako zespół Robinowa-Goldberga, to rzadkie genetyczne schorzenie, które jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta została nazwana na cześć dwóch lekarzy, którzy jako pierwsi opisali jej objawy.

Zespół Robinowa charakteryzuje się głównie wadami w budowie twarzy i układu oddechowego. Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą mieć niskie ustawienie uszu, szerokie nosowe skrzydełka, podkurczoną żuchwę oraz problemy z oddychaniem z powodu obecności wrodzonej niedrożności dróg oddechowych.

Ponadto, pacjenci z zespołem Robinowa mogą mieć wady serca, opóźniony rozwój mowy i motoryczny, a także problemy z układem kostno-stawowym.

Diagnoza zespołu Robinowa opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych oraz badaniach genetycznych. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjenta w codziennym funkcjonowaniu.

Ważne jest, aby osoby z zespołem Robinowa otrzymały wsparcie zarówno medyczne, jak i psychologiczne, aby poprawić ich jakość życia i dostosować się do codziennych wyzwań związanych z tą chorobą.