A Deficiência de alfa-1-antitripsina é uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões e o fígado. Ela ocorre devido a uma mutação no gene SERPINA1, responsável pela produção da proteína alfa-1-antitripsina. Essa proteína é importante para proteger os pulmões contra danos causados por enzimas destrutivas.
A CID10 (Classificação Internacional de Doenças, 10ª edição) classifica a Deficiência de alfa-1-antitripsina como E88.0. Já a CID9 (Classificação Internacional de Doenças, 9ª edição) classifica essa condição como 273.4.
Os sintomas da deficiência de alfa-1-antitripsina podem variar, mas incluem falta de ar, tosse crônica, sibilância, fadiga e problemas hepáticos. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue para medir os níveis de alfa-1-antitripsina.
O tratamento envolve a reposição da proteína deficiente por meio de infusões intravenosas. Além disso, é importante evitar fatores que possam agravar os sintomas, como tabagismo e exposição a substâncias tóxicas.
É fundamental que os pacientes com deficiência de alfa-1-antitripsina recebam acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da doença e tomar medidas preventivas. O suporte de profissionais de saúde especializados é essencial para garantir uma melhor qualidade de vida aos pacientes.