O déficit de biotinidase é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da biotina, uma vitamina essencial para o funcionamento adequado do organismo. Essa condição ocorre devido a uma deficiência da enzima biotinidase, responsável por liberar a biotina dos alimentos e convertê-la em uma forma utilizável pelo corpo.
Os sintomas do déficit de biotinidase podem variar, mas geralmente incluem problemas de pele, como erupções cutâneas e dermatite, além de problemas neurológicos, como convulsões, atraso no desenvolvimento e dificuldades de coordenação motora. Se não for tratado precocemente, o déficit de biotinidase pode levar a complicações graves.
O diagnóstico do déficit de biotinidase é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de biotinidase no organismo. O tratamento consiste na suplementação de biotina, que deve ser administrada diariamente para prevenir os sintomas e complicações da doença.
É importante ressaltar que o déficit de biotinidase pode ser detectado no teste do pezinho, realizado em recém-nascidos, permitindo um diagnóstico precoce e um início de tratamento adequado. Portanto, é fundamental estar atento aos sinais e sintomas e buscar orientação médica caso haja suspeita dessa condição.