A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Ela é caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, traços faciais distintos e anormalidades esqueléticas. O código CID10 para essa síndrome é Q87.1, enquanto o código CID9 é 759.81. Esses códigos são usados para classificar e codificar doenças em sistemas de saúde. A Síndrome de Coffin-Lowry é causada por mutações no gene RPS6KA3 e herda-se de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Os sintomas podem variar de leve a grave e podem incluir atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de aprendizagem, problemas de fala e comportamento hiperativo. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica, histórico familiar e testes genéticos. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, incluindo terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento médico regular. É importante buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.