A Displasia Epifisária Múltipla (DEM) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Caracteriza-se por anormalidades nas placas de crescimento dos ossos longos, resultando em estatura baixa, membros desproporcionais e deformidades ósseas.
A DEM é causada por mutações em genes responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento ósseo. Os sintomas podem variar de leve a grave, e incluem dor nas articulações, dificuldade de movimentação e problemas respiratórios.
O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e análise genética. Não há cura para a DEM, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, uso de órteses, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular.
Embora a DEM seja uma condição crônica, com cuidados adequados e suporte médico, muitas pessoas com essa condição conseguem levar uma vida plena e ativa.