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Qual é a prevalência da Síndrome de Saethre-Chotzen?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Saethre-Chotzen? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial. A prevalência exata dessa síndrome não é bem conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 25.000 a 50.000 nascimentos. Essa condição é mais comum em certas populações, como descendentes de europeus e afro-americanos. A síndrome é causada por mutações no gene TWIST1, que desempenha um papel importante na regulação do desenvolvimento dos ossos do crânio e da face. Os principais sintomas da Síndrome de Saethre-Chotzen incluem craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas), assimetria facial, baixa estatura, anomalias nas mãos e nos pés, além de possíveis problemas de visão e audição. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo dessa síndrome. É importante ressaltar que cada caso é único e o tratamento deve ser individualizado, envolvendo uma equipe multidisciplinar de especialistas.
