Qual é a história da Doença de Sandhoff?
Quando a Doença de Sandhoff foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Doença de Sandhoff é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação nos genes HEXB, que são responsáveis pela produção da enzima beta-hexosaminidase B. Essa enzima é essencial para a quebra de uma substância chamada gangliosídeo GM2, que se acumula nas células do cérebro e do sistema nervoso.
Os sintomas da Doença de Sandhoff geralmente começam a aparecer nos primeiros meses de vida e incluem perda progressiva das habilidades motoras e mentais, convulsões, problemas de visão e audição, além de distúrbios respiratórios. Infelizmente, não há cura para essa doença e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
A Doença de Sandhoff é hereditária e é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste. O aconselhamento genético é importante para famílias com histórico da doença.
