A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Ela é causada por uma deficiência da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, que é responsável pela produção de colesterol no organismo. O código CID10 para a SLO é Q87.1, enquanto o código CID9 é 277.4.
Essa síndrome apresenta uma ampla variedade de sintomas, que podem variar de leve a grave. Alguns dos sinais mais comuns incluem malformações craniofaciais, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias, entre outros. O diagnóstico da SLO é feito por meio de exames genéticos e clínicos.
Embora não haja cura para a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. Isso pode envolver terapias ocupacionais, fisioterapia, acompanhamento médico regular e intervenções específicas para tratar problemas de saúde associados à síndrome.
É importante ressaltar que o acompanhamento médico especializado é fundamental para garantir o melhor cuidado e qualidade de vida para as pessoas com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.