A Síndrome de Stickler é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos, as articulações e a audição. Ela é caracterizada por anormalidades no colágeno, uma proteína essencial para a estrutura e função dos tecidos do corpo. O código CID10 para a Síndrome de Stickler é Q87.5, enquanto o código CID9 é 759.89.
Os sintomas da Síndrome de Stickler podem variar, mas geralmente incluem miopia grave, catarata congênita, descolamento de retina, surdez progressiva, articulações hiperflexíveis e problemas no palato. Essa condição pode ser hereditária e é causada por mutações em genes específicos.
O diagnóstico da Síndrome de Stickler é baseado na avaliação clínica, histórico familiar e exames complementares, como exames de imagem e testes genéticos. O tratamento é direcionado para o manejo dos sintomas e pode envolver o uso de óculos, cirurgias oculares, aparelhos auditivos e terapia de suporte.
É importante que os pacientes com Síndrome de Stickler recebam acompanhamento médico regular para monitorar e tratar os sintomas, além de receber aconselhamento genético para entender o risco de transmitir a doença para os filhos.