O que é Doença de Tay-Sachs?

A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A, que é responsável por quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. Sem essa enzima, os gangliosídeos GM2 se acumulam nas células nervosas, causando danos progressivos.

A doença é hereditária e geralmente se manifesta na infância. Os sintomas iniciais incluem perda de habilidades motoras, desenvolvimento atrasado e problemas de visão. Conforme a doença progride, ocorrem problemas respiratórios, convulsões e perda da capacidade de engolir. Infelizmente, a Doença de Tay-Sachs é fatal e não há cura conhecida.

É importante realizar testes genéticos para detectar a presença de portadores da doença, especialmente em casais com histórico familiar. O aconselhamento genético também é recomendado para ajudar as famílias a entender os riscos e tomar decisões informadas.