O diagnóstico de TSC é feita principalmente nas manifestações clínicas. Na maioria das vezes, este diagnóstico não é muito difícil, porque, na idade adulta, 95 % das pessoas que apresentam sinais de aviso. No entanto, pode ser menos fácil em crianças, com os eventos mais discretas.
Os exames complementares estão à procura de sinais para estabelecer o diagnóstico da STB e, possivelmente, uma complicação que vai exigir um acompanhamento ou de cuidado especial.
O exame da pele sob a luz de Madeira ajuda a destacar os pontos achromiques.
O fundo de pesquisa phacomes da retina.
Ultrassonografia renal, pesquisa de angiomyolipomas, tumores e cistos dos rins. O ultrassom cardíaco destaques do rhabdomyomes.
A tomografia ou a ressonância magnética (MRI) para olhar para intracraniano lesões sugestivas como tubérculos cortical nódulos subependimários de astrocitoma célula gigante.
Finalmente, uma tomografia computadorizada dos pulmões é recomendado para a idade adulta em todas as mulheres com STB para procurar a linfangioleiomiomatose (LAM).
A identificação da anomalia genética não é normalmente necessária para estabelecer o diagnóstico da doença, mas é útil e pode ser essencial em alguns casos, particularmente no contexto do aconselhamento genético na casa de um casal em que um dos parceiros está sofrendo de STB.