Como Esclerose Tuberosa é diagnosticada?

Veja como Esclerose Tuberosa é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Esclerose Tuberosa

A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que afeta vários órgãos do corpo, incluindo o cérebro, pele, rins, coração e pulmões. O diagnóstico da Esclerose Tuberosa é baseado em uma combinação de sinais clínicos, exames de imagem e testes genéticos.

Os médicos geralmente procuram por características específicas da doença, como manchas brancas na pele (manchas hipomelanóticas), tumores benignos no cérebro (tubérculos corticais) e lesões renais (angiomiolipomas).

Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética (RM) e ultrassonografia, podem ser realizados para avaliar a extensão dos tumores e lesões nos órgãos afetados.

Por fim, os testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico de Esclerose Tuberosa. Eles podem identificar mutações nos genes TSC1 e TSC2, que são responsáveis pela doença.

É importante consultar um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado para a Esclerose Tuberosa.

O diagnóstico de TSC é feita principalmente nas manifestações clínicas. Na maioria das vezes, este diagnóstico não é muito difícil, porque, na idade adulta, 95 % das pessoas que apresentam sinais de aviso. No entanto, pode ser menos fácil em crianças, com os eventos mais discretas.

Os exames complementares estão à procura de sinais para estabelecer o diagnóstico da STB e, possivelmente, uma complicação que vai exigir um acompanhamento ou de cuidado especial.
O exame da pele sob a luz de Madeira ajuda a destacar os pontos achromiques.
O fundo de pesquisa phacomes da retina.
Ultrassonografia renal, pesquisa de angiomyolipomas, tumores e cistos dos rins. O ultrassom cardíaco destaques do rhabdomyomes.
A tomografia ou a ressonância magnética (MRI) para olhar para intracraniano lesões sugestivas como tubérculos cortical nódulos subependimários de astrocitoma célula gigante.
Finalmente, uma tomografia computadorizada dos pulmões é recomendado para a idade adulta em todas as mulheres com STB para procurar a linfangioleiomiomatose (LAM).
A identificação da anomalia genética não é normalmente necessária para estabelecer o diagnóstico da doença, mas é útil e pode ser essencial em alguns casos, particularmente no contexto do aconselhamento genético na casa de um casal em que um dos parceiros está sofrendo de STB.

Publicado 07/04/2017 por Guillaume 1085

Translated from spanish Improve translation

X crises epiléticas ou angiomas na cara ou órgãos

Publicado 19/09/2017 por claudia 2020

Translated from spanish Improve translation

Hoje em dia é mais fácil diagnosticar ET, quando eu era pequena por mais que meus sintomas eram muito evidentes a nível dermatológico não se conhecia tanto desta doença, quando me deram o diagnóstico de Lua mim filha foi aos cinco meses através de ultra-som em todo o seu corpo, primeiro se visualizar os tumores em seu coração e, em seguida, seu cérebro ao nascer é visualizaron também suas manchas brancas típicas desta doença, por isso aconselho ir primeiro a um dermatologista, já que as marcas na pele são o mais evidente e o neurologista e cardiologista se notar alguma Anomalia, tanto na conduta do indivíduo, como por exemplo sinais de imaturidade ou episódio de convulsão

Publicado 03/10/2017 por PAOLA 2500

Translated from spanish Improve translation

Para detectar uma idade muito precoce é melhor um neoropediatra, tornam-se provam como o electroencefalograma, tomografias do cérebro é o que me ajudou a descobrir minha que meu bebe tem ET + as manchas na pele

Publicado 11/10/2017 por RolenMan 3120