TSC é causada por mutações em genes TSC1et TSC2, localizados respectivamente nos cromossomos 9 e 16.
Ele é genética autossômica dominante doença.
O termo "herança autossômica" significa que o gene em questão não está localizado no cromossomas sexuais (cromossomos X ou Y), mas em um dos outros 22 cromossomos, chamado de " autossomos ". A doença pode, portanto, aparecer bem em um menino de uma menina. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, um do pai, outro da mãe.
O termo "dominante" significa que apenas uma das duas cópias do gene portador da mutação para que a doença se manifestar. A pessoa doente tem, para cada projeto, um risco de transmitir o gene mutado para seus filhos.