O teste genético pode dizer forsure se você tem ou não a condição, no entanto, ele demora cerca de 3 a 4 semanas antes de serem conhecidos os resultados. Em oftalmologia testes de Kaiser-Fleisher Anéis também podem ser realizados, a yeilds resultados imediatos (ou você tem KF anéis ou não). Outro teste que pode ser executado como uma indicação para a Doença de Wilson é um exame de sangue para verificar os seus níveis de ceruloplasmina.