Vilka är orsakerna till 22q13-deletionssyndromet?

22q13-deletionssyndromet, även känt som Phelan-McDermid-syndromet, orsakas av en genetisk förändring där en del av kromosom 22 saknas. Denna deletion kan uppstå spontant vid befruktningen eller ärvs från en förälder med samma förändring. Det finns ingen känd specifik orsak till varför denna deletion inträffar.

22q13-deletionssyndromet är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar olika delar av kroppen och kan leda till en rad olika symtom och utvecklingsstörningar. De mest påtagliga symptomen inkluderar försenad utveckling, bristande språklig förmåga, beteendemässiga utmaningar och karakteristiska ansiktsdrag.

Det är viktigt att notera att varje individ med 22q13-deletionssyndromet kan ha unika symtom och utmaningar, vilket gör det till en komplex och varierande sjukdom.