Hur diagnosticerar man 22q13-deletionssyndromet?

För att diagnosticera 22q13-deletionssyndromet krävs en noggrann utvärdering av patientens medicinska historia och en fysisk undersökning. En viktig del av diagnosen är genetisk testning, vanligtvis genom en kromosomundersökning eller en mikroarray-analys. Dessa tester kan identifiera eventuella förändringar eller deletioner i regionen 22q13 av patientens DNA.

Andra diagnostiska metoder kan inkludera magnetisk resonanstomografi (MRI) eller elektroencefalogram (EEG) för att utvärdera eventuella neurologiska symtom eller hjärnabnormaliteter.

Det är också viktigt att involvera en specialist inom genetik eller en genetisk rådgivare för att tolka testresultaten och ge rätt diagnos. En tidig diagnos av 22q13-deletionssyndromet är viktig för att kunna ge rätt behandling och stöd till patienten och deras familj.