Hur vanligt förekommande är 22q13-deletionssyndromet?
Hur många människor har diagnosen 22q13-deletionssyndromet? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig 22q13-deletionssyndromet är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Hur vanligt förekommande är 22q13-deletionssyndromet?
22q13-deletionssyndromet, även känt som Phelan-McDermid-syndromet, är en sällsynt genetisk sjukdom. Det exakta antalet drabbade personer är svårt att fastställa på grund av underdiagnostisering och varierande symtom. Trots detta uppskattas det att förekomsten av 22q13-deletionssyndromet är ungefär 1 på 10 000 till 1 på 30 000 födslar.
Det är viktigt att notera att sjukdomen kan ha varierande symtom och svårighetsgrad, vilket gör det ännu svårare att fastställa dess exakta förekomst. Vissa personer kan ha milda symtom och kan därför inte diagnostiseras korrekt. Andra kan ha mer allvarliga symtom och behöver specialiserad vård och stöd.
Sammanfattningsvis är 22q13-deletionssyndromet en sällsynt sjukdom med en uppskattad förekomst på cirka 1 på 10 000 till 1 på 30 000 födslar.
