Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mejeriprodukter. Sjukdomen orsakas av en brist på ett enzym som behövs för att metabolisera galaktos. Om galaktos inte kan brytas ner och användas som energi, kan det leda till allvarliga hälsoproblem.
Historiskt sett har kunskapen om galaktosemi utvecklats över tid. Sjukdomen upptäcktes först på 1900-talet och forskare har sedan dess studerat dess orsaker, symtom och behandlingsalternativ. Genom att identifiera genetiska mutationer och förstå enzymets roll har forskningen bidragit till att förbättra diagnosmetoder och behandlingar för personer med galaktosemi.
Idag finns det metoder för att diagnostisera galaktosemi tidigt hos spädbarn och behandla sjukdomen genom att utesluta galaktos från kosten. Det är viktigt att personer med galaktosemi får rätt kost och medicinsk uppföljning för att undvika komplikationer och främja hälsa och välbefinnande.