Vad säger historien om Menkes syndrom?

Menkes syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som påverkar kopparmetabolismen i kroppen. Sjukdomen är uppkallad efter den amerikanske läkaren John Menkes, som först beskrev den 1962. Syndromet är ärftligt och drabbar främst pojkar.

Menkes syndrom orsakas av en mutation i genen ATP7A, vilket leder till att koppar inte kan transporteras korrekt i kroppen. Detta resulterar i en brist på koppar i hjärnan och andra vävnader, vilket i sin tur påverkar utvecklingen och funktionen av nervsystemet.

De vanligaste symtomen på Menkes syndrom inkluderar abnormt hår (tunt, sprött och lätt att bryta), försenad utveckling, muskelsvaghet, kognitiva svårigheter och epilepsi. Sjukdomen kan vara livshotande och påverkar olika delar av kroppen, inklusive hjärnan, hjärtat och mag-tarmkanalen.

Trots att det inte finns något botemedel för Menkes syndrom kan tidig diagnos och behandling hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienter. Behandlingen innefattar koppartillskott och andra medicinska interventioner för att kompensera för kopparbristen i kroppen.