Vilka är orsakerna till Fenylketonuri?

Läs om troliga orsaker till Fenylketonuri angivna av dem som lever med just Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas. Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner aminosyran fenylalanin, som finns i proteinrik mat. När enzymet saknas eller fungerar dåligt, ackumuleras fenylalanin i kroppen och kan skada hjärnan och nervsystemet.

Orsaken till PKU är en genetisk mutation som ärvs från båda föräldrarna. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen har barnet en 25% chans att ärva sjukdomen. Det finns olika typer av mutationer som kan orsaka PKU, och svårighetsgraden av sjukdomen kan variera.

Det är viktigt att diagnostisera PKU tidigt eftersom en strikt diet med lågt fenylalaninintag kan förhindra eller minska symtomen. Personer med PKU behöver undvika livsmedel som innehåller höga halter av fenylalanin, som till exempel kött, fisk, ägg och mejeriprodukter. Genom att följa en specialanpassad diet kan personer med PKU leva ett friskt och normalt liv.

Föregående

1 svar

Nästa

Översatt från engelska Förbättra översättningen

PKU är en autosomal recessiv metabola genetisk sjukdom. Som en autosomal recessiv sjukdom, två PKU-alleler som krävs för en individ att uppvisa symptom på sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare för PKU, det är en 25% chans att ett barn som de har kommer att vara född med sjukdomen, en 50% chans att barnet kommer att vara en bärare och 25% chans att barnet kommer heller inte att utveckla eller vara bärare av sjukdomen.

PKU kännetecknas av homozygot eller sammansatt heterozygota mutationer i genen för levern enzymet fenylalanin hydroxylas (PAH), vilket gör det icke. Detta enzym är nödvändigt för att metabolisera aminosyran fenylalanin (Phe) till aminosyran tyrosin (Tyr). När PAH-aktiviteten minskas, fenylalanin ackumuleras och omvandlas till phenylpyruvate (även känd som phenylketone), som kan påvisas i urinen.

Bärare av en enda PKU-allelen inte uppvisar symtom på sjukdomen, men verkar vara skyddade till viss del mot svampgift ochratoxin A. Detta står för uthållighet av allel i vissa populationer i att det ger en selektiv fördel—med andra ord, att vara en heterozygote är fördelaktigt.

PAH-genen är belägen på kromosom 12 i band 12q22-q24.1. Mer än 400 sjukdomsframkallande mutationer har hittats i PAH-genen. Detta är ett exempel på genetisk genetisk heterogenitet.

Postat 24 feb 2017 av Levi Christopher Lucero, Jr. 2185