Vad är Fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Personer med PKU saknar eller har en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till att fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt. Detta resulterar i en ackumulering av fenylalanin i kroppen, vilket kan vara skadligt för hjärnan och nervsystemet.

PKU diagnostiseras vanligtvis vid födseln genom ett blodprov. Behandlingen innebär en livslång diet som är låg i fenylalanin. Detta innebär att personer med PKU måste undvika livsmedel som innehåller höga halter av fenylalanin, såsom vissa mejeriprodukter, kött och fisk. Istället får de använda speciella lågfenylalaninprodukter och kosttillskott för att få tillräckligt med näringsämnen.

Det är viktigt att PKU diagnostiseras tidigt och att behandlingen följs noggrant för att undvika potentiella neurologiska komplikationer. Genom att följa den lågfenylalanindieten kan personer med PKU leva ett friskt och normalt liv.