Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Detta tillstånd orsakas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till att fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt. Som ett resultat ackumuleras fenylalanin i kroppen och kan skada hjärnan.
ICD-10-koden för fenylketonuri är E70.0. Denna kod används för att klassificera sjukdomen enligt den internationella statistiska klassifikationen av sjukdomar och relaterade hälsoproblem, tionde revisionen (ICD-10).
För ICD-9-koden används 270.1. Detta är den tidigare versionen av den internationella statistiska klassifikationen av sjukdomar och relaterade hälsoproblem, nionde revisionen (ICD-9).
Fenylketonuri är en allvarlig sjukdom som kräver livslång behandling och kostrestriktioner. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förhindra neurologiska komplikationer och främja en hälsosam utveckling hos drabbade individer.