Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till att fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt. Detta resulterar i en ackumulering av fenylalanin i kroppen, vilket kan vara skadligt för hjärnan och nervsystemet.
Historiskt sett upptäcktes PKU först av den norska läkaren Ivar Asbjørn Følling år 1934. Han observerade att barn med mentala funktionsnedsättningar hade en ovanligt hög nivå av fenylalanin i urinen. Detta ledde till utvecklingen av ett test för att diagnostisera sjukdomen.
Genom att identifiera PKU och implementera tidig screening och behandling har historien visat att det är möjligt att förhindra allvarliga neurologiska skador hos drabbade barn. En viktig milstolpe var införandet av PKU-testning i nyfödda screeningprogram runt om i världen.
Idag kan personer med PKU leva relativt normala liv genom att följa en strikt diet med lågt intag av fenylalanin. Detta understryker vikten av tidig diagnos och behandling för att förbättra livskvaliteten för personer med PKU.