Hur vanligt förekommande är Fenylketonuri?
Hur många människor har diagnosen Fenylketonuri? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Fenylketonuri är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Det är en sällsynt sjukdom som förekommer hos cirka 1 av 10 000 nyfödda i Sverige. PKU orsakas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till att fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt. Detta resulterar i en ackumulering av fenylalanin i kroppen, vilket kan vara skadligt för hjärnan och nervsystemet.
PKU diagnostiseras vanligtvis genom ett blodprov som tas inom några dagar efter födseln. Om sjukdomen upptäcks tidigt kan behandling sättas in genom att begränsa intaget av fenylalanin genom en specialdiet. Det är viktigt att behandlingen följs noggrant för att undvika allvarliga konsekvenser, såsom intellektuell funktionsnedsättning och neurologiska problem.
Även om PKU är en sällsynt sjukdom, är det viktigt att vara medveten om den eftersom tidig diagnos och behandling kan göra en stor skillnad för individer som lever med sjukdomen.
