Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Personer med PKU saknar eller har brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till att fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt. Detta resulterar i en ackumulering av fenylalanin i kroppen, vilket kan vara skadligt för hjärnan och nervsystemet.
PKU diagnostiseras vanligtvis genom ett blodprov som mäter nivån av fenylalanin i blodet. Behandlingen innebär en strikt diet med lågt intag av fenylalanin, vilket innebär att personer med PKU behöver undvika livsmedel som innehåller höga halter av fenylalanin, som till exempel kött, fisk, ägg och mejeriprodukter.
Det är viktigt att personer med PKU följer sin diet noggrant för att undvika komplikationer och för att främja en normal utveckling. Genom att undvika höga nivåer av fenylalanin i kosten kan personer med PKU leva ett friskt och normalt liv.