Synonymer för Fenylketonuri

Synonymer för Fenylketonuri:

Fenylketonuri, även känt som PKU (fenylketonuri), är en ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Sjukdomen kännetecknas av en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till att fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt. Detta resulterar i en ackumulering av fenylalanin i kroppen, vilket kan vara skadligt för hjärnan och nervsystemet.

Andra termer som används för att beskriva fenylketonuri inkluderar:

• Fenylalaninemi: En allmän term som används för att beskriva en hög nivå av fenylalanin i blodet.


• Fenylalaninintolerans: En annan term som används för att beskriva oförmågan att metabolisera fenylalanin korrekt.


• Fenylalaninhydroxylasbrist: En specifik term som hänvisar till bristen på enzymet fenylalaninhydroxylas.

Det är viktigt att diagnostisera och behandla fenylketonuri tidigt för att undvika potentiella neurologiska komplikationer. En specialiserad kost, som är låg i fenylalanin, är vanligtvis nödvändig för personer med fenylketonuri.