Hur diagnosticerar man Sandhoffs sjukdom?

Sandhoffs sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet. För att diagnosticera denna sjukdom krävs en noggrann utvärdering av patientens symtom och medicinsk historia. Läkaren kan utföra olika tester för att bekräfta diagnosen.

En viktig del av diagnosen är att utföra en **genetisk analys** för att identifiera eventuella mutationer i HEXB-genen, som är ansvarig för att producera ett enzym som behövs för att bryta ner vissa ämnen i kroppen. Detta kan göras genom att ta ett blodprov eller annat vävnadsprov från patienten.

Ytterligare tester kan inkludera **neurologiska undersökningar** för att bedöma patientens motoriska och kognitiva förmågor, samt **bildundersökningar** som magnetisk resonanstomografi (MRT) för att utvärdera hjärnans struktur och funktion.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker Sandhoffs sjukdom, eftersom tidig diagnos kan vara avgörande för att ge rätt behandling och stöd till patienten.