Le syndrome de Turner peut être suspecté à la période prénatale à partir de signes échographiques ou dès la naissance chez un nouveau-né qui présente de nombreux signes évocateurs. Cependant, c’est dans l’enfance ou l’adolescence que le diagnostic est le plus souvent
posé. La petite taille de l’enfant ou l’absence de règles sont les principales circonstances
de découverte.