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Was ist die Prävalenz eines Holt-Oram-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Holt-Oram-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl das Herz als auch die Gliedmaßen betrifft. Es wird durch Mutationen im TBX5-Gen verursacht und vererbt. Die Prävalenz dieses Syndroms variiert in verschiedenen Populationen. In der allgemeinen Bevölkerung beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 100.000 bis 1 zu 200.000 Geburten. Es ist wichtig zu beachten, dass die Prävalenz in bestimmten Familien oder Regionen höher sein kann, wenn es eine familiäre Häufung gibt. Das Holt-Oram-Syndrom kann sich auf verschiedene Weisen manifestieren, von milden Herzfehlern bis hin zu schweren körperlichen Einschränkungen. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene medizinische Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Übersetzt von englisch
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Holt-Oram ist die häufigste form von Herz-hand-Sydrome die geschätzte Prävalenz bei 0,95 Fälle pro 100.000 Geburten insgesamt.
Veröffentlicht 19.10.2017 von Kishai 2120
