Was ist ein Holt-Oram-Syndrom?
Beschreibung eines Holt-Oram-Syndroms. Hier können Sie die Definition eines Holt-Oram-Syndroms sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl das Herz als auch die Gliedmaßen betrifft. Es wird vererbt und tritt in etwa einem von 100.000 Geburten auf. Menschen mit diesem Syndrom haben oft angeborene Herzfehler, insbesondere Defekte in der Entwicklung der Vorhöfe oder des Vorhofseptums. Diese Herzfehler können zu Herzrhythmusstörungen und anderen Komplikationen führen.
Das Besondere am Holt-Oram-Syndrom ist, dass es auch zu Fehlbildungen der Gliedmaßen führt. Betroffene können verkürzte oder abnorm geformte Daumen haben, die oft als "Daumen mit Dreiecksform" bezeichnet werden. Manchmal sind auch andere Finger betroffen.
Die genaue Ursache des Holt-Oram-Syndroms ist eine Mutation in einem bestimmten Gen, das für die Entwicklung von Herz und Gliedmaßen verantwortlich ist. Es gibt derzeit keine Heilung für das Syndrom, aber die Symptome können behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
