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Welche Geschichte hat das Joubert-Syndrom?
Wann wurde das Joubert-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Es wurde erstmals von Marie Joubert im Jahr 1969 beschrieben. Menschen mit diesem Syndrom haben eine abnorme Entwicklung des Kleinhirns, was zu verschiedenen neurologischen Problemen führt. Die Symptome können von Fall zu Fall variieren, aber typischerweise umfassen sie eine verlangsamte Entwicklung, Muskelhypotonie, Koordinationsprobleme, Ataxie und geistige Beeinträchtigungen. Ein charakteristisches Merkmal des Joubert-Syndroms ist die sogenannte "Mittellinien-Hirnfehlbildung", bei der das Kleinhirn und der Hirnstamm nicht richtig miteinander verbunden sind. Dies kann auf bildgebenden Untersuchungen wie MRT oder CT sichtbar gemacht werden. Obwohl es keine Heilung für das Joubert-Syndrom gibt, können verschiedene Therapien und Behandlungen eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es ist wichtig, dass Menschen mit Joubert-Syndrom von einem interdisziplinären Team aus Ärzten, Therapeuten und Spezialisten betreut werden, um ihre individuellen Bedürfnisse zu erfüllen.
Übersetzt von Spanisch
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Beschrieb joubert, der 1949 in einem studio eine person, die er besaß, autismus fand es aber es war anders, weil die hyperventilation und befestigen der augen und andere symptome
Veröffentlicht 03.08.2017 von Evelin 2000
