Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich durch eine gestörte Atmung während des Schlafs und/oder im Wachzustand auszeichnet. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Familienanamnese und genetischen Tests.
Typische Symptome des CCHS sind eine unzureichende Atmung, insbesondere während des Schlafs, sowie eine verminderte Empfindlichkeit gegenüber erhöhtem Kohlendioxid im Blut. Dies kann zu einer chronischen Hypoventilation führen.
Um das CCHS festzustellen, werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt, wie beispielsweise eine Polysomnographie, bei der die Atmung während des Schlafs überwacht wird. Eine genetische Analyse kann ebenfalls durchgeführt werden, um nach Mutationen in den betroffenen Genen zu suchen.
Die rechtzeitige Diagnose des CCHS ist wichtig, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und mögliche Komplikationen zu vermeiden. Eine enge Zusammenarbeit zwischen Ärzten verschiedener Fachrichtungen ist dabei entscheidend, um eine umfassende Betreuung zu gewährleisten.