Was ist die Lebenserwartung mit einer Sandhoff-Krankheit?
Lebenserwartung von Personen, bei denen eine Sandhoff-Krankheit diagnostiziert wurde.
Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Sie gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Krankheit wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der zu einem Mangel an bestimmten Enzymen führt, die für den Abbau von Fetten im Gehirn notwendig sind.
Die Lebenserwartung von Menschen mit Sandhoff-Krankheit variiert stark und hängt von verschiedenen Faktoren ab. In der Regel ist die Prognose jedoch ungünstig. Die meisten Betroffenen zeigen bereits in den ersten Lebensmonaten Symptome und die Krankheit schreitet schnell voran.
Die Symptome umfassen fortschreitende neurologische Probleme wie Muskelsteifheit, Krampfanfälle, geistige Beeinträchtigung und Verlust der motorischen Funktionen. Die meisten Patienten benötigen eine umfassende medizinische Betreuung und Unterstützung im Alltag.
Leider ist die Sandhoff-Krankheit fortschreitend und nicht heilbar. Die meisten Patienten versterben in der Regel im Kindesalter oder in den ersten Lebensjahren aufgrund von Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit.
Es ist wichtig, dass Familien von Betroffenen frühzeitig Unterstützung und Beratung erhalten, um die bestmögliche Betreuung und Lebensqualität für die Patienten sicherzustellen.
Die Symptome der Sandhoff-Krankheit können von Person zu Person unterschiedlich sein und reichen von motorischen Beeinträchtigungen und Muskelsteifheit bis hin zu geistiger Behinderung und Krampfanfällen. Die Krankheit schreitet in der Regel schnell voran und führt zu einer Verschlechterung der neurologischen Funktionen.
Leider ist die Sandhoff-Krankheit fortschreitend und nicht heilbar. Die meisten betroffenen Kinder erleben einen raschen Verlust ihrer Fähigkeiten und sind oft schwer beeinträchtigt. Die Lebenserwartung bei Sandhoff-Krankheit ist daher in der Regel stark verkürzt.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Prognose von vielen Faktoren abhängt, einschließlich des Schweregrads der Erkrankung, des Alters bei Diagnosestellung und der Qualität der medizinischen Versorgung. Einige Kinder mit Sandhoff-Krankheit können in der Regel nur wenige Jahre leben, während andere möglicherweise etwas länger überleben.
Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass jeder Fall einzigartig ist und es keine genaue Vorhersage für die Lebenserwartung bei Sandhoff-Krankheit gibt. Eine umfassende Betreuung und Unterstützung durch ein multidisziplinäres Team von Ärzten, Therapeuten und Pflegepersonal kann jedoch dazu beitragen, die Lebensqualität der betroffenen Personen zu verbessern und ihre Lebenserwartung zu verlängern.
Klassische infantile form der Krankheit klassifiziert ist durch die Entwicklung der Symptome, die überall von 2 Monaten bis zu 9 Monate alt. Es ist die schwerste aller Formen und wird zum Tod führen, bevor der patient erreicht im Alter von drei Jahren. Dies ist die häufigste und schwerste form der Sandhoff-Krankheit. Säuglinge mit dieser Störung in der Regel ganz normal erscheinen, bis zum Alter von 3 bis 6 Monaten, wenn sich die Entwicklung verlangsamt und Muskeln für die Bewegung zu Schwächen. Die betroffenen Kinder verlieren die motorischen Fähigkeiten wie umdrehen, sitzen und krabbeln. Als die Krankheit fortschreitet, entwickeln Säuglinge Anfälle, seh-und Hörverlust, Demenz und Lähmungen. Ein eye-Anomalie genannt cherry-red-spot, die identifiziert werden können, mit einer Augenuntersuchung, ist charakteristisch für diese Störung. Einige Säuglinge mit Sandhoff-Krankheit haben kann vergrößerte Organe oder Knochen Anomalien. Kinder mit der schweren form der Erkrankung in der Regel Leben nur in der frühen kindheit.
Juvenile form der Krankheit zeigt Symptome beginnen im Alter von 3 bis 10 Jahren und, obwohl das Kind in der Regel stirbt durch die Zeit sind Sie 15 ist, ist es Ihnen möglich, länger zu Leben, wenn Sie unter der ständigen Pflege. Symptome von Autismus, Ataxie, Motorische Fähigkeiten regression, spastizität, - und Lernstörungen.
Adult-onset form der Krankheit klassifiziert, die durch Ihr auftreten bei älteren Menschen und hat einen Effekt auf die Motorische Funktion dieser Personen. Es ist noch nicht bekannt, ob die Sandhoff-Krankheit wird dazu führen, dass diese Personen eine Verminderung Ihrer Lebensdauer.
Juvenile und adult-onset Formen der Sandhoff-Krankheit sind sehr selten. Anzeichen und Symptome beginnen in der kindheit, Adoleszenz oder im Erwachsenenalter und sind in der Regel milder als diejenigen gesehen, die mit der infantilen form der Sandhoff-Krankheit. Wie in der infantilen form, die geistigen Fähigkeiten und die Koordination betroffen sind. Charakteristische Merkmale sind Muskelschwäche, Verlust der Muskelkoordination und andere Probleme mit der Bewegung, Sprachstörungen, und psychische Erkrankungen. Diese Anzeichen und Symptome variieren stark bei Menschen mit late-onset Formen der Sandhoff-Krankheit.
Veröffentlicht 24.02.2017 von Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Veröffentlicht 11.05.2017 von Mara 700
