Was sind die Ursachen für eine Sandhoff-Krankheit?

Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für eine Sandhoff-Krankheit sein können.

Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an bestimmten Enzymen verursacht wird. Sie gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Ursache für die Sandhoff-Krankheit liegt in einer Mutation in den Genen HEXA und HEXB, die für die Produktion der Enzyme Hexosaminidase A und B verantwortlich sind.

Der Mangel an diesen Enzymen führt dazu, dass bestimmte Substanzen, wie Ganglioside, in den Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks nicht abgebaut werden können. Dadurch kommt es zu einer schrittweisen Zerstörung der Nervenzellen und zu einer fortschreitenden neurologischen Beeinträchtigung.

Die Sandhoff-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben müssen, damit das Kind erkrankt. Da die Krankheit sehr selten ist, beträgt das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, für Eltern ohne familiäre Vorgeschichte in der Regel 1:250.000.

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Es wird erstellt, indem zwei Eltern tragen ein mutiertes gen und übergeben es an Ihre Nachkommen die Krankheit verursachen. Auch mit beiden Eltern tragen die Krankheit in Ihrem Genom, es ist nur eine 25% - chance, dass Sie ein Kind haben, enthält die genetische Codierung für die Krankheit. Jede form der Krankheit wird verursacht durch die Unterschiede in den verschiedenen Mutationen des Genoms, insbesondere die codons auf der 14 exons des HEX-B-gen liegt innerhalb von Chromosom 5, die führende auf die Unterschiede im Schweregrad der Symptome. Der Unterschied in den codons zur Folge hat, die Hemmung der beiden Enzyme sich in den Lysosomen der Nervenzellen des zentralen Nervensystems. Lysosomen enthalten verschiedene Enzyme zu brechen Nebenprodukte und Giftstoffe, um sicherzustellen, dass Sie nicht sammeln genug, um zu stören die Funktion des zentralen Nervensystems. Verwendung von restriktionsenzymen, es wurde entdeckt, dass eine mutation auf Chromosom 5 vor allem innerhalb der C1214T Allel verursacht die adult-onset form der Sandhoff-Krankheit. Für die Patientin zeigt Symptome der infantilen oder juvenilen form Sie haben eine mutation auf exon I207V von Ihrem Vater, und ein 16-Basenpaar-deletion von Ihrer Mutter, die kann sich auf so viele wie 5 exons, die exons 1-5.

Veröffentlicht 24.02.2017 von Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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Für eine personar, leiden sie an dieser krankheit, die mama und papa haben, dass sein träger verbindlichkeiten des gens, die von dieser krankheit müssen sie sich als träger, und in jeder schwangerschaft gibt es eine 25% chance, dass das baby offenbart, das 25% - chance in jedem szenario

Veröffentlicht 11.05.2017 von Mara 700