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Was sind die Ursachen für eine Sandhoff-Krankheit?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für eine Sandhoff-Krankheit sein können.
Übersetzt von englisch
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Es wird erstellt, indem zwei Eltern tragen ein mutiertes gen und übergeben es an Ihre Nachkommen die Krankheit verursachen. Auch mit beiden Eltern tragen die Krankheit in Ihrem Genom, es ist nur eine 25% - chance, dass Sie ein Kind haben, enthält die genetische Codierung für die Krankheit. Jede form der Krankheit wird verursacht durch die Unterschiede in den verschiedenen Mutationen des Genoms, insbesondere die codons auf der 14 exons des HEX-B-gen liegt innerhalb von Chromosom 5, die führende auf die Unterschiede im Schweregrad der Symptome. Der Unterschied in den codons zur Folge hat, die Hemmung der beiden Enzyme sich in den Lysosomen der Nervenzellen des zentralen Nervensystems. Lysosomen enthalten verschiedene Enzyme zu brechen Nebenprodukte und Giftstoffe, um sicherzustellen, dass Sie nicht sammeln genug, um zu stören die Funktion des zentralen Nervensystems. Verwendung von restriktionsenzymen, es wurde entdeckt, dass eine mutation auf Chromosom 5 vor allem innerhalb der C1214T Allel verursacht die adult-onset form der Sandhoff-Krankheit. Für die Patientin zeigt Symptome der infantilen oder juvenilen form Sie haben eine mutation auf exon I207V von Ihrem Vater, und ein 16-Basenpaar-deletion von Ihrer Mutter, die kann sich auf so viele wie 5 exons, die exons 1-5.
Veröffentlicht 24.02.2017 von Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Übersetzt von Spanisch
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Für eine personar, leiden sie an dieser krankheit, die mama und papa haben, dass sein träger verbindlichkeiten des gens, die von dieser krankheit müssen sie sich als träger, und in jeder schwangerschaft gibt es eine 25% chance, dass das baby offenbart, das 25% - chance in jedem szenario
Veröffentlicht 11.05.2017 von Mara 700
