Die VACTERL/VATER-Assoziation ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten mehrerer Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Der Name VACTERL steht für verschiedene Fehlbildungen, die häufig gemeinsam auftreten: Vertebrale Anomalien (Wirbelsäulenfehlbildungen), Anorektale Fehlbildungen (Fehlbildungen des Enddarms und des Anus), Kardiale Anomalien (Herzfehlbildungen), Tracheoösophageale Fistel (Verbindung zwischen Luftröhre und Speiseröhre) und Ösophagusatresie (Verschluss der Speiseröhre). Die VATER-Assoziation ist ähnlich, jedoch ohne die vertebrale Anomalie. Die genaue Ursache der VACTERL/VATER-Assoziation ist unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Die Diagnose erfolgt in der Regel nach der Geburt, wenn mehrere Fehlbildungen festgestellt werden. Die Behandlung erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, bei der verschiedene Fachärzte zusammenarbeiten, um die individuellen Bedürfnisse des Patienten zu erfüllen. Die Prognose variiert je nach Schwere der Fehlbildungen, aber mit einer angemessenen medizinischen Versorgung können viele Betroffene ein normales Leben führen.