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¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Charcot-Marie-Tooth?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Síndrome de Charcot-Marie-Tooth. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Electromiografia y estudios genéticos
Publicado 4/9/2017 por Lorena 2000
Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.
La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot.
El diagnóstico molecular mediante PCR permite la amplificación génica de 3 STR (secuencias microsatélite), descritos como: 4A, 9A y 9B (116 pb, 162 pb y 235 pb correspondientemente) para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A (Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A).1Posteriormente, los productos de PCR son cargados en un gel de agarosa para realizar el análisis y determinar si el paciente es portador o no de éste Síndrome. Si los productos de PCR del paciente en el gel de agarosa se aprecian como bandas intensas, esto indica que la duplicación está presente y por lo tanto el paciente es portador de CMT1A.
La fluorescencia en hibridación in situ (FISH) en los núcleos en interfase2 proporciona una visualización directa de la duplicación del locus VAW409 en pacientes con CMT1A.3
Otro método de diagnóstico para CMT1A explota la hibridación Southern blot y la intensidad relativa de tres polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción Mspl dentro de la zona duplicada, para determinar si los pacientes tienen dos o tres copias de esta región utilizando una sonda de hibridación, tal como VAW409R3A.4
La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot.
El diagnóstico molecular mediante PCR permite la amplificación génica de 3 STR (secuencias microsatélite), descritos como: 4A, 9A y 9B (116 pb, 162 pb y 235 pb correspondientemente) para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A (Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A).1Posteriormente, los productos de PCR son cargados en un gel de agarosa para realizar el análisis y determinar si el paciente es portador o no de éste Síndrome. Si los productos de PCR del paciente en el gel de agarosa se aprecian como bandas intensas, esto indica que la duplicación está presente y por lo tanto el paciente es portador de CMT1A.
La fluorescencia en hibridación in situ (FISH) en los núcleos en interfase2 proporciona una visualización directa de la duplicación del locus VAW409 en pacientes con CMT1A.3
Otro método de diagnóstico para CMT1A explota la hibridación Southern blot y la intensidad relativa de tres polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción Mspl dentro de la zona duplicada, para determinar si los pacientes tienen dos o tres copias de esta región utilizando una sonda de hibridación, tal como VAW409R3A.4
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