La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias dolorosas, (en casos avanzados), posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies, la cual puede tardar 1 año en volver a regenerarse, debido al débil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos