La cistinuria es una enfermedad genética que afecta el metabolismo de la cistina, un aminoácido presente en la orina. Esta condición se caracteriza por la formación de cálculos renales de cistina, lo que puede causar dolor, infecciones urinarias recurrentes y daño renal a largo plazo.
El tratamiento de la cistinuria se basa en la prevención de la formación de cálculos renales y en el manejo de los síntomas. Una de las principales estrategias es aumentar la ingesta de líquidos para diluir la concentración de cistina en la orina y reducir la formación de cálculos. Se recomienda beber al menos 3 litros de agua al día y evitar la deshidratación.
Además, se pueden utilizar medicamentos para reducir la concentración de cistina en la orina. Los agentes alcalinizantes, como el citrato de potasio, pueden aumentar el pH de la orina y disminuir la solubilidad de la cistina. También se pueden utilizar medicamentos como la tiopronina o la D-penicilamina para reducir la excreción de cistina.
En casos más graves, cuando los cálculos renales son recurrentes o causan obstrucción, puede ser necesario recurrir a la cirugía para eliminar los cálculos o corregir anomalías anatómicas que predispongan a su formación.
Es importante destacar que el tratamiento de la cistinuria debe ser individualizado y supervisado por un médico especialista en enfermedades metabólicas. Además, es fundamental llevar una dieta equilibrada y controlar regularmente los niveles de cistina en la orina para ajustar el tratamiento según sea necesario.